¼­ºê»ó´ÜÀ̹ÌÁö

 Á¦   ¸ñ [ÀǾഺ½º] û°¢Àº »ý¾ÖÁֱ⺰·Î ¿¹¹æÇؾßÁÒ
 ÀÛ ¼º ÀÚ ¼Ò¸®
 Á¶    È¸ 4,198
 µî ·Ï ÀÏ 2016-10-21

¤©


û°¢Àº »ý¾ÖÁֱ⺰·Î ¿¹¹æÇؾßÁÒ

¼Ò¸®À̺ñÀÎÈÄ°ú ¹ÚÈ«ÁØ ¿øÀå


“û°¢Àå¾Ö´Â Ãâ»ý°ú ´õºÒ¾î ³ë·ÉÀÌ µÉ ¶§±îÁö ¿©·¯ ÆÐÅÏ¿¡¼­ ´Ù¾çÇÏ°Ô ¿Ã ¼ö ÀÖ´Ù. ±×·¸±â ¶§¹®¿¡ »ý¾ÖÁֱ⺰ û°¢°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ À̸¦ ¿¹¹æÇÏ°í ´ëºñÇسª°¡¾ß ÇÑ´Ù.”


½Å»ý¾Æ ³­Ã»°Ë»ç¿Í °ü·ÃµÈ ÀÎÅͺ並 ÁøÇàÇÏ·Á°í Çߴµ¥ ÀÌ¹Ì Á¦µµ±Ç¿¡ µé¾î¿Í ÀÖ´Â ½Å»ý¾Æ ³­Ã»°Ë»ç°¡ ³¡ÀÌ ¾Æ´Ï¾ú´Ù. ¹ÚÈ«ÁØ ¿øÀåÀÇ Æ÷ºÎ´Â »ý¾ÖÁֱ⺰ û·Â°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Ã»°¢Àå¾Ö¸¦ ÃÖ¼ÒÇÑÀ¸·Î ÁÙÀÌ´Â µ¥ ÀÖ¾ú´Ù.


±¹³» ÃÖÃÊ ±Í Ưȭº´¿ø ¼Ò¸®À̺ñÀÎÈÄ°ú ¹ÚÈ«ÁØ ¿øÀåÀº ÃÖ±Ù ±âÀÚ¿Í ¸¸³­ ÀÚ¸®¿¡¼­ ½Å»ý¾Æ ³­Ã»°Ë»ç¸¦ ³Ñ¾î¼± ‘»ý¾ÖÁֱ⺰ û·Â°Ë»ç’ÀÇ Çʿ伺¿¡ ´ëÇØ °­Á¶Çß´Ù.


h


¡ßStep 1. ½Å»ý¾Æ ³­Ã»°Ë»ç
 ½Å»ý¾Æ ³­Ã»°Ë»ç¿¡ ´ëÇØ ¹ÚÈ«ÁØ ¿øÀåÀº “ÃÖ±Ù ÀúÃâ»ê °í·ÉÈ­·Î ´ëÇѹα¹ »çȸ°¡ ¾î·Á¿òÀ» °Þ°í ÀÖ´Ù”¸ç “¿ä±Ù·¡ ÀÓ½ÅÁßÀý¼ö¼ú°ú °ü·ÃÇØ »êºÎÀΰú¿¡¼­µµ ÇѹÙÅÁ ³­¸®°¡ ³µ°í, ¿©¼º´Üü¿¡¼­µµ ½ÃÀ§¸¦ Çߴµ¥ ¹®Á¦ÀÇ ÇÙ½ÉÀº ¾î¶»°Ô Ãâ»êÀ²À» ÀÚ¹ßÀûÀ¸·Î ´Ã¸®´À³ÄÀÌ´Ù”°í ¹àÇû´Ù.


¹Ú ¿øÀåÀº “ž ¾ÆÀ̵éÀÌ ¾ó¸¶³ª °Ç°­ÇÏ°Ô ÀÚ¶ö ¼ö ÀÖ´ÂÁö¿¡ Æ÷Ä¿½º¸¦ ¸ÂÃç¾ßÇÑ´Ù”¸ç “º¹ÁöÂ÷¿ø¿¡¼­´Â À°¾Æºñ¸¦ Áö¿øÇØÁÖ¸é µÇÁö¸¸ ÀÇ·áÂ÷¿ø¿¡¼­´Â ½Å»ý¾Æµé¿¡°Ô °¡Àå ¹®Á¦°¡ µÇ´Â Áúº´ÀÌ ¹«¾ùÀÎÁö¸¦ ÆľÇÇÏ°í ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ´ëºñÃ¥À» ¸¶·ÃÇÏ´Â °Í”À̶ó°í ÀüÇß´Ù.


½Å»ý¾Æµé¿¡°Ô ³ªÅ¸³ª´Â Áúȯ Áß °¡Àå ¸¹ÀÌ ¾Ë·ÁÁø °Ç ´ë»ç¼ºÁúȯ Á¾·ùÀε¥ ÁúȯÀÌ ³ªÅ¸³ª´Â ºóµµ¼ö´Â 30¸¸¸íÀÇ 1¸í Á¤µµÀÌ´Ù. ÀÌ¿¡ ºñÇØ Å¾¸é¼­ µèÁö ¸øÇϴ û°¢Àå¾Ö¸¦ ¾È°í ž´Â ¾ÆÀÌÀÇ ºóµµ¼ö´Â 1000¸íÀÇ 1¸íÀ̶ó´Â °Í.


¹Ú ¿øÀåÀº “¿ì¸®³ª¶ó¿¡ ½Å»ý¾Æ°¡ 1³â¿¡ 40¸¸¸íÀÌ Å¾´Âµ¥ ÀÌ Áß 1000¸í Áß 1¸íÀÌ Ã»°¢Àå¾Ö¸¦ ¾È°í ž´Ù”¸ç “±×·¸´Ù¸é 1³â¿¡ û°¢Àå¾Ö¸¦ ¾È°í ž´Â ¾ÆÀÌÀÇ ¼ýÀÚ°¡ 400¸íÀ̶ó´Â °Çµ¥ À̴ û°¢Àå¾Ö¶ó´Â °ÍÀÌ ½Å»ý¾Æ°¡ °¡Áö°í ž´Â ¼±Ãµ¼º Áúȯ Áß¿¡ °¡Àå ºóµµ°¡ ³ô´Ù´Â Àǹ̔¶ó°í ÁöÀûÇß´Ù.

ÇÏÁö¸¸ ¾ÆÀÌ°¡ û°¢Àå¾Ö¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´ÂÁö ¿©ºÎ¸¦ ÆǺ°Çس»±â´Â ¾î·Æ´Ù´Â °Ô ±×ÀÇ ¼³¸íÀÌ´Ù.


±×´Â “¾ÆÀÌ°¡ µè´Â°Ô ÀÌ»óÇÏ´Ù°í ¹ß°ßÇÏ´Â °Ç Æò±ÕÀûÀ¸·Î 2¼¼ ÀüÈÄ°¡ µÆÀ» ¹«·Æ”À̶ó¸ç “±×·¡¼­ ¿äÁò¿£ ¾ÆÀÌ°¡ ž¸é »êºÎÀΰú¿¡¼­ ½Å»ý¾Æ ³­Ã»¼±º°°Ë»ç¸¦ ½ÃÇàÇÏ°í, ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸é Á¤¹Ð °Ë»ç¸¦ ½ÃŲ´Ù. ¼Ò¸®À̺ñÀÎÈÄ°úÀÇ °æ¿ì¿£ ÀÌ¹Ì ¿À·¡ ÀüºÎÅÍ Á¤¹Ð °Ë»ç ÀÇ·Ú¸¦ ¹ÞÀ¸¸é ³úÆÄ °Ë»ç¸¦ ÅëÇØ Ã»°¢Àå¾Ö ¿©ºÎ¸¦ ÆÇ´Ü, ÀÌ»óÀÌ ÀÖÀ¸¸é Àü¹®ÀûÀÎ Ä¡·á¸¦ ÇØÁÖ°í ÀÖ´Ù”°í °­Á¶Çß´Ù.


ÀÌ¾î ±×´Â “ÇÑ ¸íÀÇ Ã»°¢Àå¾ÖÀÚ¸¦ Á¶±â ¹ß°ßÇØ »çȸÀÎÀ¸·Î¼­ ¿ªÇÒÀ» ´ÙÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï ÀçÈ°½ÃÄÑÁÖ´Â °Í°ú ±×·¸Áö ¸øÇÑ °æ¿ì¸¦ º¼ ¶§ ´Ü¼øÈ÷ »çȸºñ¿ë¸¸ µûÁ®ºÁµµ ¾öû³­ ¼ÕÇØ”¶ó¸ç “û°¢Àå¾ÖÀÚ¸¦ Á¶±â ¹ß°ßÇØ ÀçÈ°½ÃÄÑÁØ °æ¿ì, »çȸ¿¡¼­ Á¦ ¿ªÇÒÀ» ´ÙÇÒ ¼ö ÀÖÁö¸¸ ±×·¸Áö ¸øÇÑ °æ¿ì¿¡´Â »çȸ°¡ ±×¸¦ Áö¿øÇØÁÖ±â À§ÇØ 5~6¾ï¿øÀÇ ºñ¿ëÀ» »ç¿ëÇؾßÇÑ´Ù”°í ÀüÇß´Ù.


¡ßStep 2. ½Å»ý¾Æ ³­Ã»À¯ÀüÀÚ¼±º°°Ë»ç
 ¹Ú ¿øÀåÀº ¿©±â¼­ ÇÑ ´Ü°è ´õ ³ª¾Æ°¡¼­ ¾ÆÀÌ°¡ žÀ» ¶§ ³­Ã»À¯ÀüÀÚ¼±º°°Ë»çµµ ÁøÇàÇؾßÇÑ´Ù´Â ¶æÀ» ¹àÇû´Ù.

¹Ú ¿øÀåÀ» ºñ·ÔÇÑ ¼Ò¸®À̺ñÀÎÈÄ°ú À¯Àü¼º ³­Ã»¼¾ÅÍ ¿¬±¸ÆÀÀº ÇüÁ¦°£ÀÇ ¼±Ãµ¼º ³­Ã» ´Ù¼¸ °¡Á·À» ´ë»óÀ¸·Î ¹®Áø, û·Â°Ë»ç, °¡°èµµ ÀÛ¼º, Ç÷¾×äÃ븦 ½ÃÇàÇÏ°í, DNA ÃßÃâ ¹× ´Ü°èÀûÀÎ ÇÊÅ͸µ ÀÛ¾÷À» ÅëÇØ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ¸¦ ºÐ¼®ÇÑ ¿¬±¸°á°ú¸¦ ¹ßÇ¥ÇÑ ¹Ù ÀÖ´Ù.


¿¬±¸°á°ú¿¡ µû¸£¸é ±âÁ¸ÀÇ °í½ÄÀûÀÎ ¿¬°üºÐ¼® ¹× ¿°±â¼­¿­ºÐ¼® ¹æ¹ýÀ¸·Î´Â ºÐ¼®ÀÌ ºÒ°¡´ÉÇß´ø Çѱ¹ÀÎ ³­Ã» °¡°è¸¦ ´ë»óÀ¸·Î whole exom sequencing ºÐ¼®À» ÅëÇØ ³­Ã»À¯ÀüÀÚ CHD23, MYO15A¸¦ Ãß°¡ È®ÀÎÇß´Ù.

ÀÌ¿¡ ¹Ú ¿øÀåÀº “Çѱ¹Àο¡¼­ 100¸í Áß 1¸íÀº ³­Ã» À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´Ù”¸ç “ÀÌ´Â ¿­¼º À¯ÀüÀÚÀ̱⠶§¹®¿¡ Çϳª¸¸ °¡Áö°í ÀÖÀ¸¸é º¸ÀÎÀÚÀ̱⠶§¹®¿¡ ³­Ã»ÀÌ ³ªÅ¸³ªÁø ¾Ê´Â´Ù. ±×·¯³ª ÀÌ·± º¸ÀÎÀÚ³¢¸® ¸¸³ª¸é ¾ÆÀÌ¿¡°Ô ³­Ã»ÀÌ ¹ß»ýÇÒ È®·üÀÌ ÀÖ´Ù”°í ÀüÇß´Ù.


±×´Â “¿ì¸®³ª¶ó´Â À¯ÀüÀÚ¿¡ ´ëÇؼ­´Â ±²ÀåÈ÷ ÅͺνÃÇϴµ¥ ÀÌ¹Ì ¹Ì±¹°ú °°Àº °÷¿¡¼­´Â °áÈ¥ÇÒ ¶§´Â À¯ÀüÀÚ °Ë»ç¸¦ ÇÑ´Ù”¸ç “³­Ã» ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â À¯ÀüÀÚ¸¦ °¡Áö°í ÀÖ´ÂÁö, »ó´ëÆíÀº ¾î¶²Áö¿¡ ´ëÇØ ¼­·Î°¡ ´Ù ¾Ë°í °áÈ¥À» Çϱ⠶§¹®¿¡ »êÀüÁø´ÜÀ» ÅëÇؼ­ À̸¦ ¿¹¹æÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. ¿©±â±îÁö ÀÌ·ïÁ®¾ßÇÑ´Ù”°í °­Á¶Çß´Ù.


¡ßStep 3. »ý¾ÖÁֱ⺰ û°¢°Ë»ç
 ¹ÚÈ«ÁØ ¿øÀåÀÇ Ä¿´Ù¶õ Ç÷£ÀÇ ¸¶Áö¸·Àº »ý¾ÖÁֱ⺰·Î û°¢°Ë»ç¸¦ ÅëÇØ ÀÏ»ýµ¿¾È û·ÂÀ» À¯ÁöÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ¹ßÆÇÀ» ¸¶·ÃÇÏÀÚ´Â °Í.

¹Ú ¿øÀåÀº “û°¢Àå¾Ö´Â ¼±Áø±¹À¸·Î °¥¼ö·Ï ´õ °ü½É»ç°¡ µÈ´Ù”¸ç “±âÁ¸¿¡ ´«¿¡ º¸ÀÌ´Â ±âÇüÀ̳ª Áúȯº¸´Ù´Â ´õ ÀÇ·áÀûÀÎ ¼±Áø±¹À¸·Î °¡±â À§Çؼ­´Â ½Å°æÀ» ½á¾ßÇÒ Áúȯ”À̶ó°í ¹àÇû´Ù.


±×´Â “Ãâ»ý ÀüºÎÅÍ À¯ÀüÀûÀÎ »ó´ãÀ» ¹Þ°í, ¾ÆÀÌ°¡ ž ÀÌÈÄ Á¶±â Áø´ÜÀ» ÅëÇØ Ã»·Â¿¡ ¹®Á¦°¡ ¾ø´ÂÁö ÆǺ°ÇؾßÇÑ´Ù”¸ç “¶Ç À¯¼Ò¾Æ±â¿¡´Â ÁßÀÌ¿°ÀÌ ¸¹Àºµ¥ ÁßÀÌ¿° Áß¿¡¼­µµ ½ÉÇÏ°Ô ¼¼±ÕÀÌ ´ÞÆØÀÌ°üÀ¸·Î ħÀÔÇßÀ» ¶§ û·Â¿¡ ¹®Á¦°¡ »ý±æ ¼ö ÀÖ´Ù”°í ÀüÇß´Ù.


ÀÏ»ýÀ» ÅëÇØ Ã»·Â¿¡ ´ëÇÑ ÀüüÀûÀÎ È帧À» Àß °ü¸®ÇØÁÖ¸é Á¤»óÀûÀ¸·Î Àß º¸Á¸½Ãų ¼ö ÀÖ´Ù´Â °Ô ±×ÀÇ ¼³¸íÀÌ´Ù. ±×´Â “ž±â Àü¿¡, Ãâ»ý ½Ã, À¯¼Ò¾Æ±â µî û·Â¿¡ ¹®Á¦°¡ ¹ß»ýÇÒ ¼ö ÀÖ´Â ½Ã±â¸¦ Àß °ü¸®ÇØÁÖ¸é Á¤»óÀûÀΠû·Â À¯ÁöÇÒ ¼ö ÀÖ°Ô µÈ´Ù”¸ç “±× È帧À» ³õÄ¡¸é 20, 30, 40´ë¿¡ Á¤»óÀûÀ¸·Î µèÁö ¸øÇÏ°Ô µÈ´Ù. ±×·¸±â ¶§¹®¿¡ »ý¾ÖÁֱ⺰ û·Â°Ë»ç°¡ ÇÊ¿äÇÑ °Í”À̶ó°í ÁöÀûÇß´Ù.


ÀÌ¾î ±×´Â “Àþ¾úÀ» ¶§´Â Àß µé¸®´Ï °ÆÁ¤À» ¾È ÇÏÁö¸¸ 65¼¼ ÀÌ»óÀÌ µÇ¾îµµ û·Â¿¡ ¹®Á¦°¡ »ý±ä´Ù”¸ç “Á¦´ë·Î µèÁö ¸øÇÏ´Â °Ç »ç¶÷¿¡°Ô ¾öû³­ ½ºÆ®·¹½ºÀÌ°í ¼º°ÝÀ» ¼Ò±ØÀûÀ¸·Î º¯ÇÏ°Ô ¸¸µç´Ù”°í ²¿Áý¾ú´Ù.


±×´Â “½Å»ý¾Æ ³­Ã»ºÎÅÍ ÃÊ·Áß·°í, û³â, Áß·Àå³â, ³ë³â±îÁö û°¢ Àå¾Ö¶ó´Â °ÍÀº ½É°¢ÇÑ ¹®Á¦”¶ó¸ç “½Ã°¢Àå¾Ö¿Í ´Þ¸® û°¢Àå¾Ö´Â »ç¶÷°ú »ç¶÷ÀÇ °ü°è¸¦ ²÷±â ¶§¹®¿¡ ¾öû³ª°Ô Å« »çȸÀû À̽´°¡ µÇ¾î°¡°í ÀÖ´Ù”°í °­Á¶Çß´Ù.


ÀÌ¿Í ÇÔ²² ¹Ú ¿øÀåÀº “ž¸é¼­ ³ë³â±â±îÁö ÇϳªÀÇ ½ºÆåÆ®·³À¸·Î º¸¸é µÈ´Ù”¸ç “Áö±Ý ½Å»ý¾Æ ³­Ã»°Ë»ç´Â Á¦µµ±Ç¿¡ µé¾î°¡ ÀÖÁö¸¸ »ý¾ÖÁֱ⺰ û·Â°Ë»ç´Â ½Ã¹ü»ç¾÷ Á¤µµ·Î¸¸ µÇ¾î ÀÖÁö Á¤Ã¥ ¹Ý¿µÀÌ ¾È µÇ¾îÀÖ´Ù”°í ¹àÇû´Ù.


ÀÌ¾î ±×´Â “¸ðµç ´ë¼± È帵éÀÌ ÀÌ¿¡ ´ëÇØ ¾ð±ÞÇÏÁö¸¸ ¶Ò½ÉÀÖ°Ô ¹Ð¾îºÙÀÌÁø ¸øÇÏ´õ¶ó”¸ç “û°¢Àå¾Ö´Â ´ëºÎºÐ À̽´¿¡¼­ °¡·ÁÁ®ÀÖ´Â ÆíÀÌÁö¸¸ ±× ³»¿ëÀ» º¸¸é ¾öû³­ ½ºÅ丮°¡ ÀÖÀ¸¸ç, ¸ð¸§À¸·Î¼­ Èûµç ¹®Á¦°¡ ¸¹´Ù. ½ÇÁ¦ ÀÚ½ÅÀÌ ´çÇÏ°Ô µÇ¸é ³Ê¹«³ª ´çȲ½º·¯¿î °ÍÀÌ Ã»°¢Àå¾Ö”¶ó°í µ¡ºÙ¿´´Ù.


2016.10.21
°­Çö±¸ ±âÀÚ

±â»ç¿ø¹®¹Ù·Îº¸±â[Ŭ¸¯]