2011-10-19  [파이낸셜뉴스]

한국인 유전성 난청의 새로운 열성유전자 2종 찾아내

국내 의료진이 한국인의 유전성 난청의 새로운 열성유전자 2종을 찾아냈다.

소리이비인후과 유전성 난청센터 연구팀은 선천성 난청 다섯 가족을 대상으로 문진, 청력검사, 가계도 작성, 혈액채취를 시행했다. DNA 추출 및 단계적인 필터링 작업을 통해 원인이 되는 유전자를 분석했다.

이 결과 기존의 고식적인 연관분석 및 염기서열분석 방법으로는 분석이 불가능했던 한국인 난청 가계를 대상으로 whole exom sequencing 분석을 통해 난청유전자 CHD23, MYO15A를 추가 확인했다.

신생아 1000명당 1~3명은 선천성 난청으로 출생한다. 난청의 50%는 유전성이고 이중에서 비증후군성 난청환자가 70%를 차지한다.

유전성 난청의 원인이 되는 유전자를 찾아내기 위해 가족력을 이용한 연관분석의 노력은 현재까지고 계속되고 있다.

소리이비인후과 박홍준 원장은 "한국인에게서 발생하는 다양한 형태의 유전성 난청 돌연변이들은 타 인종과 차이가 있다"며 "이번 2종의 원인유전자를 추가로 발견함으로 총 10종의 난청 유발 유전자를 확인한 셈"이라고 말했다.

그는 "이를 치료에 적용해 난청 치료와 재활에 있어 새로운 치료방향을 모색하는 데 기틀이 될 것이라 기대한다"며 "난청은 발견시기가 배우 중요하고, 특히 청각장애를 가진 가족력이 있는 경우나 자녀 중에 난청이 있는 경우라면 난청 유전자의 유무 여부를 확인해보는 것이 좋다"고 덧붙였다.

이번 연구는 오는 20일 열리는 제 17차 대한이비인후과학회 종합학술대회에서 '한국인의 유전성 난청-새로운 열성유전자 CHD23, MYO15A)'이라는 주제로 발표한다.

/pompom@fnnews.com 정명진기자

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