현재 신생아 1천 명당 1~3명은 선천성 난청으로 출생하며, 난청의 50%는 유전성이고 이중에서 비증후군성 난청환자가 70%를 차지하는 것으로 알려져 있다. 이러한 유전성 난청의 원인이 되는 유전자를 찾아내기 위해 현재까지도 가족력을 이용하여 연관분석하려는 노력이 이어지고 있다.

이러한 노력의 일환으로, 대한민국 대표 귀 전문 소리이비인후과(박홍준 대표원장) 유전성 난청센터 연구팀은 제 17차 대한이비인후과학회 종합학술대회(2011.10.20~21/강원랜드 컨벤션호텔)에서 '한국인의 유전성 난청-새로운 열성유전자 CHD23, MYO15A)'이라는 주제연구를 발표했다.

핵가족화의 추세 진전으로 가족원의 수가 줄어들고 있으며 가족력 연관분석은 점차로 그 유용성이 제한되는 상황 속에서 소리이비인후과가 소수로 구성된 한국인 난청가계를 대상으로 whole exom sequencing 분석을 통해 연관분석으로는 원인을 밝히기 어려웠던 새로운 유전자의 돌연변이를 발견한 것이다.

소리이비인후과 유전성 난청센터 연구팀은 형제간의 선천성 난청 다섯 가족을 대상으로 문진, 청력검사, 가계도 작성, 혈액채취를 시행했다. DNA 추출 및 단계적인 필터링 작업을 통해 원인이 되는 유전자를 분석했다.

결과에 따르면 기존의 고식적인 연관분석 및 염기서열분석 방법으로는 분석이 불가능했던 한국인 난청 가계를 대상으로 whole exom sequencing 분석을 통해 난청유전자 CHD23, MYO15A를 추가 확인했다.

이와 관련해 소리이비인후과 박홍준 원장은 한국인에게서 발생하는 다양한 형태의 유전성 난청 돌연변이들은 타 인종과 차이가 있으며, 이번 2종의 원인유전자를 추가로 발견함으로 총 10종의 난청 유발 유전자를 확인한 셈이라고 설명하며 이를 치료에 적용해 난청 치료와 재활에 있어 새로운 치료방향을 모색하는 데 기틀이 될 수 있을 것이라 기대했다.

또한 박 원장은 "난청은 발견시기가 배우 중요하고, 특히 청각장애를 가진 가족력이 있는 경우나 자녀 중에 난청이 있는 경우라면 난청 유전자의 유무 여부를 확인해보는 것이 좋다. 또한 결혼을 앞둔 예비 부부들에게는 조기발견을 위해 반드시 거쳐야 할 절차"라고 강조했다.